ADOA en ADOA+
Wat is ADOA?
ADOA (autosomale dominantie opticus atrofie) is een erfelijke aandoening aan de oogzenuwen. De vezels van de zenuwen krimpen. Daardoor ga je (veel) minder zien. De schade aan de oogzenuwen kan niet worden teruggedraaid.
Autosomaal dominante opticusatrofie-plus syndroom (ADOA-plus) is een variant van autosomaal dominante opticusatrofie en vertegenwoordigt 20% van alle gevallen. Mensen met ADOA-plus ervaren ook op andere gebieden functieverlies.
De termen autosomaal dominant zegt iets over de soort erfelijkheid, de term opticus staat voor oogzenuw en de term atrofie betekent dat de oogzenuw steeds dunner wordt. Hierdoor ga je steeds minder zien.
Indien men slechtziendheid ervaart als gevolg dan zijn er hulpmiddelen beschikbaar die kunnen helpen met de taken waar men moeite mee heeft. Deze hulpmiddelen kunnen ondersteuning geven bij taken waar men het zicht voor nodig heeft en kunnen helpen om een vol en onafhankelijk leven te blijven leiden.
Deze inhoud is beschikbaar na het accepteren van de marketingcookies.
Wat zijn de symptomen van ADOA+?
Bij ADOA raakt de oogzenuw steeds verder beschadigd. Het uiteinde van de oogzenuw (papil) wordt bleek. Je zicht wordt anders:
- Je gaat minder scherp zien.
- Je ziet minder contrast (verschil tussen kleuren).
- Je gaat kleuren anders zien.
- Soms krijg je last van kokerzien, wat betekent dat je aan de randen minder ziet.
Het begint op kinderleeftijd. Kinderen gaan eerst minder zien in het midden van hun gezichtsveld. Geleidelijk aan gaan ze steeds waziger zien. Hoe slecht iemand ziet kan variëren van matig verlies van zicht tot bijna volledig blind zijn. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 mensen. Er is geen behandeling gevonden die de ziekte stopt of geneest.
Bij ongeveer 20% van de mensen deze oogaandoening heeft de ziekte ook andere lichamelijke gevolgen, zoals doofheid en aandoeningen van het zenuwstelsel (spierkrampen, krachtverlies en evenwichtsstoornissen). In dat geval spreek je van ADOA+, ook wel DOA+-syndroom genoemd.
De ernst van de klachten is bij iedereen anders. Ook binnen families kan het zich bij de één heel anders uiten dan bij de ander. Ongeveer 5% van de mensen die de aanleg hebben, krijgen geen klachten.
Meer informatie over ADOA+
Er is momenteel geen behandeling. Een bril of contactlenzen verbeteren het zicht niet. Omdat deze oogaandoening nog nauwelijks is onderzocht, is de Cure ADOA Foundation opgericht. De missie van de foundation is om door het werven van fondsen onderzoek naar ADOA te ondersteunen.